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胎儿肌肉骨骼系统畸形及肢体畸形发生率约为1／500[1]，且畸形种类及受累部位较多，形成原因复杂。骨发育不良或骨软骨发育不良，常表现为全身性骨骼或软骨发育异常，而非全身性或局限性骨骼畸形也常表现为多个畸形同时存在。因此，肌肉骨骼系统及肢体畸形常表现为全身性或多发性畸形，单一畸形较少见。 由于超声常规测量股骨长度，因此对于严重短肢畸形产前超声漏诊率少，但对于其他畸形尤其是膝关节以下及肘关节以下畸形，产前漏诊较常见。据报道，肌肉骨骼系统畸形产前超声检出率为23％～55％[2,[3]。我们采用连续顺序追踪超声检测法检测胎儿四肢，使畸形检出率提高到87.18％[4]。目前，对胎儿肢体畸形产前超声诊断的……