有2份独立的研究报告均研究了妊娠早期后颅窝池的大小与胎儿羊膜腔穿刺染色体核型的关系，1102例胎儿染色体核型正常，61例胎儿染色体异常。在所有61例非整倍体胎儿中，后颅窝池大小均正常。这些研究结果认为经阴道超声测量后颅窝池在妊娠早期很容易，但不能提示有胎儿染色体异常，同时报道产前超声检查发现15例后颅窝池增大者（>10mm），所有胎儿染色体核型和生后表型均正常。

但Chen等研究发现，在妊娠晚期6／19例18三体胎儿后颅窝池增大，Chen等认为产前检出后颅窝池增大结合宫内胎儿生长迟缓或羊水过多表现，应行遗传咨询，并仔细检测有无其他合并畸形以及胎儿染色体核型分析。

3、胎儿颈部透明层增厚

颈后部软组织增厚是唐氏综合征新生儿的主要体征之一。1985年Benacerraf等首次报道超声检测颈部皮肤皱褶增厚（nuchal  skin  fold  thick）（>6mm）患唐氏综合征的危险性增加。自此以后，有许多这方面的研究报告，均支持上述观点。文献中有关这一研究的同义词有颈部厚度、颈部水肿、无分隔颈部水囊瘤、单纯水囊瘤、颈部透明层等，最近一样本相对较大研究报告认为早孕及中孕颈部透明层厚度诊断13三体、18三体及21三体的敏感性为62％，诊断21－三体的敏感性为54％。Pandya等认为颈部透明层厚度为3mm、4mm、5mm，≥6mm的胎儿，患染色体三体的危险性分别比单纯孕妇年龄危险性高3、18、28、36倍。

在早孕和中孕早期，胎儿颈部超声异常征象是目前提示胎儿染色体异常的最敏感和最特异的超声指标。甚至根据孕妇年龄和生化指标共同校正的患21三体危险性仅为1／10，000，但有颈部透明层增厚时其危险性仍可达1／231，仍比孕中期孕妇年龄大于35岁时危险性大。因此，很明显，对于所有孕早期或孕中期早期超声发现有颈部透明层增厚、囊肿、水肿的胎儿，应为胎儿进一步行染色体核型分析的指征，更有甚者，即使胎儿染色体核型分析正常，胎儿进一步发育后出现结构异常的危险性增加，大约13％的病例属于此。胎儿死亡、流产或其他不良妊娠结局相当常见。

         

            图6  胎儿颈部透明层                   图7  胎儿颈部多房囊性水囊瘤

4、胸腔积液（Pleural  Effusion）

Achiron等研究了胎儿胸腔积液和染色体异常的关系，病例来源于作者本人及文献报道，在153例只有胸腔积液的胎儿中，有8例21三体及1例X单体，由此计算出单独胸腔积液胎儿非整倍体染色体异常的危险性为5．8％。本组病例中大多数胸腔积液为乳糜液，这表明淋巴系统出现某些异常，这也可能是非整倍体胎儿颈部水肿或囊肿的病理机制。因此只有胸腔积液的胎儿亦是进一步行胎儿染色体核型分析的指征。

5、胎儿心内强回声灶（Eehogenic  Foci  Within  the  Fetal  Heart）

 

胎儿心内乳头肌钙化超声可以很容易检出，文献报道16－18％的21三体、34％的13三体和2－4．8％染色体正常胎儿超声可以检出这一特征。有心内强回声灶的高危人群13％胎儿有21－三体，而无心内强回声灶的高危人群仅2％胎儿有21－三体。Simpson等的一项前瞻性研究认为仅检出心内强回声灶的胎儿患非整倍染色体异常的危险性为1％，因此有此特征者，应行胎儿染色体检查。Benacerraf等认为仅发现左室内心内强回声灶的胎儿染色体畸形的发生率比单凭母体年龄估计者高4倍。

从上述研究中很明显地看到，如果检出胎儿心内强回声灶，应告知孕妇其胎儿患21－三体的统计学意义，心内多发性强回声灶或右室受累并不增加其患染色体异常的危险性，但弥漫性心内强回声灶可能与不良妊娠的危险性增高有关。

图8  右室强回声，证实为三尖瓣闭锁              图9  左室强回声，证实为正常胎儿

6、胎儿肠道强回声（Hyperechoic  Fetal  Bouel）

 图10  腹腔肠管强回声，证实为21三体综合征

胎儿肠道强回声，其回声强度与其周围的骨组织回声强度相似。这一特征在胎粪性肠梗阻、胎儿腹膜炎、胎儿宫内感染、囊性纤维化及胎儿非整倍体中观察到。Rotmensch等报道产前确诊为唐氏综合征的胎儿，4．8％超声可观察到肠道强回声。染色体核型正常的胎儿超声检出肠道回声增强，其患宫内生长迟缓、早产和胎儿宫内死亡的危险性增加，分别为14．9％、15．3％、9％。在高危人群观察到肠道强回声，4－12．4％胎儿出现染色体畸形，4－25％出现囊性纤维化；低危人群中，胎儿非整倍体的危险性理论计算为1．4％。因此，如果能除外囊性纤维化和宫内感染，超声发现肠道强回声时，所有病例均应行羊膜腔穿刺胎儿染色体检查。如果染色体检查正常，这类病人也应视为高危人群进行连续密切观察。

7、胎儿肾盂扩张（Fetal  Pyelectasis）

图11  孕32周胎儿肾积水

孕33周以前胎儿肾盂前后径大于4mm认为有肾盂扩张，孕33周以后，大于7mm才认为有肾盂扩张。17－25％的唐氏综合征胎儿有上述特征，但2％正常胎儿亦可出现上述改变。Corteville等计算了仅有肾盂扩张的胎儿患唐氏综合征的危险性约为1／340，并建议有肾盂扩张的胎儿在有其他危险因素存在时（如高龄孕妇、生化检测异常）应进行羊膜腔穿刺行胎儿染色体检查。Wickstrom等认为单纯肾盂扩张，唐氏综合征危险性增加3．9倍，包括唐氏综合征在内的所有染色体畸形危险性增加3．3倍。Degani等追踪观察了有轻度肾盂扩张但染色体正常的病例，在以后的妊娠中肾盂扩张复发的危险性明显增加，这可能意味着基因或环境因素与胎儿对肾盂扩张的易感性有关。复发肾盂扩张胎儿患非整倍染色体危险性较原发者为低。

单纯肾盂扩张且染色体正常的胎儿，泌尿道发育异常的危险性（如输尿管肾盂连接梗阻、膀胱输尿管返流）为44％，因此超声应进行追踪观察，Adra等认为孕28周以后胎儿肾盂前后径大于8mm，出生后应对其泌尿道进行适当的评价。

8、脐带异常（Umbilical  Anomalies）

一条脐动脉缺如（单脐动脉）相对常见，在单胎活产婴儿发生率为0．46％，多胎妊娠中为0．8％，染色体畸形的新生儿中为6．1－11．3％。13三体和18三体最常受累，而21三体和性染色体异常很少出现单脐动脉。在伴有单脐动脉的多数非整倍体胎儿，超声可发现其他结构异常，此时应进行染色体核型分析。只有单脐动脉而不伴有其他结构异常的胎儿不应做为产前胎儿染色体检查的指征，但应视为“高危”妊娠进行严密的产科评价和随访观察，因为这些胎儿有早产、体重低的危险性增加。

脐带囊性包块可在早孕期即为超声检出，当它持续存在到中、晚期时，其与先天畸形和至死性的非整倍体染色体异常（常见为18三体）有关。孕早期发现脐带囊肿，应对胎儿其他结构进行详细的检查与追踪观察，并应行羊膜腔穿刺染色体检查。

          图12  脐带穿出部囊性无回声区——脐静脉瘤            图13  分娩后标本证实

9、胎儿生物学测量

染色体异常胎儿出现早期IUGR很常见，超声在中孕早期能进行较好的评估。如果超声检测头臀长较妊娠月份大小小于7天以上，其患染色体畸形的危险性增加（比母体年龄危险提高3倍）。相差天数越大，患严重或至死性的非整倍体畸形的可能性越高。但是唐氏综合征胎儿CRL超声测量值与期望值之间无统计学意义。

1987年Lockwood首次以胎儿股骨长度这一参数来研究唐氏综合征，作者将胎儿双顶径与股骨长之比高于染色体正常组胎儿的1.5个标准差定为胎儿股骨缩短，以此为标准来研究中孕期胎儿，结果发现诊断唐氏综合征的敏感性为50％，假阳性率为7％。随后的许多研究报告有支持亦有否认上述观点者。胎儿肱骨长或结合胎儿肱骨与股骨长度来研究这些参数与染色体异常的关系，发现可增加其敏感性与特异性。1996年Vintxileos等研究了四条长骨（股骨、肱骨、胫骨、腓骨）生物学测量参数与染色体畸形的关系取得了更好的结果，诊断的敏感性达63．6％，特异性达78．5％。

小结

 

在胎儿的每一器官几乎都能寻找到非整倍体畸形的某些超声特征或线索，这些超声特征的出现，增加了其患非整倍体染色体畸形的危险性。超声在中孕期检出这些微小异常可增加胎儿染色体异常的危险性，而不出现这些微小异常时，其危险性明显降低。对胎儿染色体非整倍体畸形最特异的超声线索是颈部特征（如水肿、囊肿、颈部透明层增厚），出现这些线索时，不管孕妇年龄有多大，也不管孕妇血生化检测结果是否正常，均应做胎儿染色体检查。胎儿肠道强回声亦强烈提示染色体异常的可能。其他超声线索单独出现时，染色体异常的危险性增加3－9倍。许多超声线索增加唐氏综合征的危险性，但脉络丛囊肿的检出与18三体更密切。

参考文献

略。