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Comparative study on prenatal ultrasonographic methods in screening for fetal congenital heart disease

[Abstract] Objective To evaluate the diagnostic efficacy of six-view method in screening for fetal congenital heart disease (CHD) by echocardiography. Methods The six-view method and apical four-chamber view method of echocardiography were used separately in prenatal screening for CHD in 4300 pregnant women at 16-40 gestational weeks. The diagnostic accuracy and Kappa consistency with the clinical follow-up outcomes were assessed and compared between the 2 screening methods. Results Forty-six cases of fetal CHD were diagnosed by six-view method. Its diagnostic sensitivity, specificity, positive and negative predictive values were 90.20%, 99.90%, 92.00% and 99.88%, respectively. Among the 46 cases of fetal CHD, 33 cases were diagnosed by apical four-chamber view method. Its diagnostic sensitivity, specificity, positive and negative predictive values were 64.71％, 99.90%, 89.19% and 99.57%, respectively. The consistency study of the two methods with clinical follow-up outcomes showed that the Kappa values of six-view method and apical four-chamber view method were 0.910 and 0.747, respectively. Conclusions The six-view method was more effective than apical four-chamber view method in screening for fetal CHD by prenatal ultrasonographic evaluation.

[Key words] Echocardiography ;Congenital heart disease(CHD); Fetus; Screening

采用胎心6个切面扫查法筛选先天性心脏病（congenital heart disease, CHD），即用2 min时间对胎儿心脏行6个基本切面的超声扫查，按照四条法则筛选胎儿CHD。本文与常规心尖四腔心切面筛选胎儿CHD法进行比较，探讨6个切面扫查法筛选CHD的有效性和实用性。

资料与方法

一、一般资料

收集2002年9月—2004年12月我院门诊及住院的孕妇4300例，年龄26～36岁，平均（26.0±1.2）岁，孕16~40周。所有患者均于我院分娩或终止妊娠。对在我院出生的新生儿行Apgar评分，出生后由两名有经验的医师对新生儿进行体检，对可疑有畸形者（包括Apgar评分≤7分者）行超声心动图随访。对超声确诊的胎儿畸形且终止妊娠者行尸体解剖，以明确诊断。

二、仪器与方法

仪器：采用Logiq 200、400超声诊断仪，Aloka SSD 1700及Philips Envisor 2540彩色超声诊断仪，探头频率为3.5 MHz。

方法：在产科常规超声检查后，首先采用心尖四腔心切面观察胎儿心脏结构是否正常，筛选CHD。采用心尖四腔心切面主要观察以下内容：（1）心脏位置、大小、功能及心律是否正常；（2）四个心腔情况，即左心房、右心房、左心室、右心室大小是否成比例，室壁运动是否正常；（3）房室瓣膜情况，即二尖瓣、三尖瓣是否处于同样高度，十字交叉结构是否完整，瓣叶活动是否自如。

随后采用6个切面扫查法筛选胎儿CHD，其中6个切面包括：心尖四腔心切面（图1），左心室流出道切面（图2），右心室流出道切面（图3），主动脉弓切面（图4），肺动脉和动脉导管长轴切面（图4），上、下腔静脉长轴切面（图6）。6个切面扫查法除了观察心尖四腔心切面的观察内容，还包括以下内容：（1）大动脉瓣膜情况，即主动脉瓣和肺动脉瓣是否处于不同平面上，启闭是否正常；（2）4条血管，即肺动脉、主动脉位置、走行及血管管径比例是否正常，下腔静脉和上腔静脉管径是否相近。发现有异常者即加做专项胎儿超声心动图检查，包括M型超声心动图、彩色多普勒超声检查。

三、统计学处理

采用SPSS 11.0统计软件行统计学分析，采用Kappa一致性检验两种检查方法与临床随访结果的一致性。

结果

对4300例孕妇行胎儿超声心动图筛查，6个切面扫查法确诊胎儿CHD 46例，心尖四腔心切面扫查法确诊CHD 33例，且所有病例均包含在上述46例CHD中。6个切面扫查法误诊胎儿CHD 4例，包括左心房膨出瘤、室间隔缺损、房间隔缺损及左心室流出道肿瘤各1例；漏诊5例，包括房间隔缺损2例，法乐四联征、大动脉转位及室间隔缺损各1例。心尖四腔心切面扫查法误诊4例，与6个切面扫查法误诊情况一致；漏诊18例，主要包括法乐四联征、永存动脉干、主动脉缩窄、肺动脉狭窄、大动脉转位及右心室双出口畸形。两种筛选方法的敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值和与临床随访结果的Kappa一致性检验结果（表1）。

表1 两种筛选方法的诊断准确性和Kappa一致性检验分析结果比较

讨论

心尖四腔心切面是胎儿心脏最基本、最主要的扫查切面，其显示率高，极少受胎儿体位影响，操作容易。从此切面观察胎儿心脏位置、大小、结构形态等可以筛选大多数的CHD，本组病例我们采用心尖四腔心切面筛选CHD 33例，其中心脏位置异常者有膈疝、心脏外翻、心脏被挤压引起的右位心；心脏结构正常的心脏增大有糖尿病心肌肥厚、容量超负荷（双胎输血综合征）；心脏结构异常的心脏增大有心内膜垫缺损、房室瓣反流、瓣膜狭窄或闭锁；心房心室大小比例失调者有Ebstein畸形、左心发育不良综合征、右心发育不良综合征等。但相当一部分CHD四腔心结构“相对正常”，如小的室间隔缺损、房间隔缺损、轻微的主动脉狭窄、轻微的肺动脉狭窄、主动脉缩窄、法乐四联征、大动脉转位、永存动脉干等，在本组病例中未能检测出来。这一结果表明，利用心尖四腔心切面筛选CHD会漏诊一部分大血管异常的CHD。

鉴于以往心尖四腔心切面筛选胎儿CHD的局限性，并与现在国际上通用的3个切面（包括四腔心切面、左心室流出道切面和右心室流出道切面）扫查法进行对比，在总结自身实践经验基础上，我们提出了6个切面扫查法，6个切面扫查法更加全面和完善。其中主动脉/肺动脉长轴切面观察主动脉和肺动脉管径的粗细是否呈比例，走行是否呈“十字交叉”，对于诊断大动脉转位具有重要意义；主动脉弓切面观察主动脉弓走行是否柔和弯曲呈反写的“C”字形，三个分支（头臂干、左颈总动脉、左锁骨下动脉）内径、分支之间的间距等对于筛选主动脉缩窄等先天性心脏病有重要价值；上、下腔静脉长轴切面观察上、下腔静脉的内径，正常时两者大小相近，此切面对于异常的体静脉引流的诊断具有重要意义。总之6个切面扫查法可以使超声医师能轻而易举地确认胎儿心脏和大血管，判断心脏和大血管关系，确定各心腔及大血管比例，从而提高胎儿心脏功能和结构异常的检出率。本文结果显示，6个切面扫查法筛选胎儿CHD敏感性为90.20%，较心尖四腔心切面扫查法的检出率明显提高。与临床随访结果的一致性研究Kappa值为0.910，说明此方法与临床随访结果一致程度非常满意。因此，6个切面扫查法筛选胎儿CHD值得临床推广应用。

有研究表明，我国每年约有20余万例CHD患儿出生，故对每位孕妇进行产前胎儿心脏超声筛查意义重大。虽然胎儿CHD的发病率随危险因素的增加而增高，但也有研究指出，大约80%的胎儿CHD发生无法查出任何危险因素^[1,2]。因此，采用6个切面扫查法能够提高超声筛查胎儿CHD的有效性。

胎儿超声心动图筛查胎儿CHD有一定局限性。文献报道，小的室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭等病变目前胎儿超声心动图诊断较困难，而最难发现的病变可能是轻微的主动脉缩窄、肌部室间隔缺损和肺静脉畸形引流^[3-6]。本文6个切面扫查法漏诊或误诊的病例主要为房间隔缺损和室间隔缺损，与上述观点一致。但本研究正确诊断肺动脉狭窄3例，主动脉缩窄、肺静脉畸形引流、法乐四联征、大动脉转位、永存动脉干（图7，8）、右心室双出口各1例，是由于采用了6个切面扫查法，突破了常规心尖四腔心切面扫查法的局限性，实现全面扫查胎儿心脏和大血管，提高了CHD检测的有效性。

参考文献

1 吕国荣，姜立新，主编. 胎儿超声心动图学. 北京: 北京大学医学出版社，2003.1-39.

2 Hagemann LL, Zielinsky P. Population screening of fetal cardiac abnormalities through prenatal echocardiography in low-risk pregnancies in the municipality of Porto Alegre. Arq Bras Cardiol, 2004 ,82:313-326.

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6 Paladini D, Russo MG, Vassallo M, et al. The 'in-plane' view of the inter-ventricular septum.A new approach to the characterization of ventricular septal defects in the fetus. Prenat Diagn, 2003 , 23:1052-1055.